今年7歲的男童小天（化名）從6歲開始舉止越發(fā)怪異，總喜歡扭動身體，像被看不見的線操縱的“提線木偶”。起先家長以為是因為他頑皮、缺鈣或得了兒童多動癥，最近才查明，他患了原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，這是一種罕見病。

小天本來看上去跟其他孩子沒什么不同。他6歲時，老師發(fā)現(xiàn)他上課不看黑板，坐得歪歪扭扭，起立時也搖搖晃晃。

一開始，老師和家長以為小天只是調(diào)皮，后來才發(fā)覺他并不是故意做出那些怪動作，而是無法控制自己的脖子、四肢和軀體。

后來，小天連走路時都歪來扭去，性格也變得內(nèi)向、抑郁，成績下降，不愿見人。小天父母帶他到福建醫(yī)大附一醫(yī)院就診才得知小天得了一種名叫原發(fā)性遺傳性肌張力障礙的罕見病。

該院神經(jīng)內(nèi)科主任陳萬金介紹，原發(fā)性遺傳性肌張力障礙屬于肌張力障礙的一種，在2018年我國《第一批罕見病目錄》發(fā)布時，就被列為121個罕見病病種之一。

原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，簡單來說就是大腦的某些環(huán)路異常，引起面部、軀干、肢體肌肉不協(xié)調(diào)或過度收縮，最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)怪異動作和異常姿勢的運動障礙綜合征。

此病多發(fā)于兒童時期，臨床多表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，患者會全身扭轉(zhuǎn)痙攣。最明顯的特點是姿勢異常，比如走路方式異常；手腳出現(xiàn)奇怪舉動；寫字、吃飯動作怪異、不受控制等。這種疾病雖然不會直接影響壽命，但是如果沒有得到及時合理的治療，很容易造成意外，從而間接影響壽命。

對于此病原則上應(yīng)酌情選擇理療、口服藥物治療、肉毒素注射使肌肉松弛治療和外科DBS手術(shù)（腦深部電刺激術(shù)）治療等綜合措施，實現(xiàn)患者運動功能的最大改善。（記者 朱丹華 通訊員 夏雨晴）