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福州新聞網3月21日訊(福州晚報記者 陳丹)世界上有這樣一群特別的孩子:塌塌的鼻子,扁扁的臉,舌頭露在嘴外邊,他們患有“唐氏綜合征”。

每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”。福州市第一醫院產科主任齊碧如提醒,女性的生育年齡與唐氏綜合征發病率存在著正相關,高齡孕婦更要做好孕檢。

唐氏綜合征又稱為先天愚型,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

為什么選擇3月21日作為標志性的日子?

齊主任介紹,因為“唐氏綜合征”又稱為“21-三體綜合征”,是指體細胞染色體組中多出一條21號染色體(正常是兩條),共有三條21號染色體,故稱為“21-三體”,以3月21日這天作為“唐氏綜合癥日”比較容易記憶。

她介紹,唐氏綜合征的發病率在我國約為1/800~1/1000,主要與精子或卵子形成過程中染色體不分離有關,多為偶發因素,母親高齡是一個獨立的危險因素。一位20歲的女性,生育唐氏兒的風險為1/1530;而到30歲,風險增為1/901;35歲,風險增為1/385;40歲,則高達1/110。所以女性的生育年齡與唐氏綜合征發病率存在著正相關。

那么該如何預防唐氏兒的出生?齊主任介紹,預防唐氏兒的出生,要做好產前篩查,現有的篩查方法是:

孕11周~13周6天NT篩查+早期血清學篩查;

孕15周~19周6天中期血清學篩查;

孕12周~22周外周血胎兒游離DNA產前篩查(俗稱無創DNA篩查)。

為了進一步提高出生人口素質,降低出生缺陷的發生率,2020年7月1日開始,福州市一醫院為全市城鄉居民參保孕婦進行免費產前篩查診斷。

免費項目:中孕期血清學唐氏篩查。

免費對象:1.參加福州市城鄉居民醫療保險的孕婦(注意:參加職工醫療保險的孕婦不在項目對象范圍);2.孕15周~20+6周孕婦。

責任編輯:趙睿

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