遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢?如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內(nèi)在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無(wú)數(shù)次的復(fù)制過(guò)程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來(lái)了遺傳病。
對(duì)于大量無(wú)法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點(diǎn)是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過(guò)人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。
如果你的母親或外祖母有下面疾病之一的話，作為子女的你一定要提高警惕，及早預(yù)防。
肺癌
肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親或姐妹中若有人患有肺癌，遺傳給子女的機(jī)會(huì)要比男性患肺癌遺傳給子女的高出2-3倍。
忠告：有規(guī)則地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進(jìn)行胸部透視。
心臟病
如果你母親在65歲之前心臟病曾發(fā)作過(guò)，那么將來(lái)你患心臟病的可能性就會(huì)增加。
忠告：保持苗條的身材，經(jīng)常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35歲之后經(jīng)常測(cè)量血壓和膽固醇含量。
超重
婦女的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25-40%。
忠告：控制脂肪和甜食的攝入，做有規(guī)則的運(yùn)動(dòng)。
ⅱ型成人糖尿病
此病通常40歲以后發(fā)生，且是婦女中非常常見(jiàn)的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。
忠告：保持苗條的身材，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，45歲之后每隔叁年做糖尿病的常規(guī)檢查。
妊娠時(shí)有困難
母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張?jiān)诩易逯芯哂羞z傳性。
忠告：對(duì)于靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。
絕經(jīng)早
你的絕經(jīng)年齡可能和你母親相同。
一個(gè)女人有多少個(gè)卵子，在她出生時(shí)就已經(jīng)決定了，而這種“決定”則來(lái)自遺傳因子。
忠告：如果抽煙，則能使絕經(jīng)年齡提前2-3年。
骨質(zhì)疏松
母親患有骨質(zhì)疏松疾病，女兒患脆骨的發(fā)病率就會(huì)很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質(zhì)量和失去的骨質(zhì)，和她母親的情況非常相似。
忠告：提高鈣和維生素d的攝取，可通過(guò)喝牛奶、吃鈣片、加強(qiáng)鍛煉、戒煙戒酒，也能使骨骼保持健壯。絕經(jīng)后，要做骨密度測(cè)試。
抑郁癥
一個(gè)女人有10%的可能性會(huì)從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。……快樂(lè)媽咪遠(yuǎn)離抑郁
忠告：仔細(xì)觀察，不放過(guò)任何有跡象的信號(hào)，比如突然的情緒波動(dòng)、哭泣。如果有類似情況出現(xiàn)，請(qǐng)去看心理醫(yī)生。
嗜酒
嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢?如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內(nèi)在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無(wú)數(shù)次的復(fù)制過(guò)程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來(lái)了遺傳病。
人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實(shí)這是兩個(gè)完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時(shí)已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。
遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來(lái)，也可以生后長(zhǎng)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開(kāi)始發(fā)病。
所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過(guò)做好孕期保健來(lái)避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過(guò)產(chǎn)前檢查，及時(shí)終止妊娠來(lái)避免。
· 35歲以上的高齡孕婦
有關(guān)資料證明，染色體偶然錯(cuò)誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。
因?yàn)榕砸怀錾殉怖锞蛢?chǔ)存了她這一生全部的卵細(xì)胞，當(dāng)她年齡較大時(shí)，卵子就相對(duì)地老化了，生染色體異常患兒的可能性也會(huì)相應(yīng)增加。統(tǒng)計(jì)資料顯示，此種可能性約為4.5%。
· 父母之一為平衡易位染色體的攜帶者
他們的子女中有1/4將流產(chǎn)，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過(guò)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應(yīng)該考慮不再生育或者在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。……哪些遺傳有其母必有其女
· 有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫妻
統(tǒng)計(jì)資料告訴我們，習(xí)慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細(xì)的體檢及遺傳咨詢。
· 已經(jīng)出生一個(gè)“先天愚型”患兒的母親
其第二個(gè)孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過(guò)一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等)的母親，再次生育時(shí)孩子的發(fā)病率為25%。
· 孕婦為嚴(yán)重的連鎖疾病(如血友病)患者時(shí)，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者;如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%。
· 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員
對(duì)有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風(fēng)險(xiǎn)的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。
也許有人會(huì)提出這樣的問(wèn)題，如果已經(jīng)患了遺傳病，能不能治療呢?怎樣才能預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢?我們將在其他文章中來(lái)探討這個(gè)問(wèn)題。
對(duì)于大量無(wú)法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點(diǎn)是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過(guò)人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識(shí)，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。
避免近親結(jié)婚：中國(guó)自古就有親上加親的說(shuō)法，但這樣做只會(huì)增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。
避免高齡生育：生育年齡最好不要超過(guò)35歲，因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個(gè)體易產(chǎn)生染色體病。
遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢。
專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問(wèn)題作了歸納，大致分為以下幾種類型：
1、婚前咨詢
男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。
擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣遺傳病患兒;男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何?醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，可就在發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。
2、生育咨詢
生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進(jìn)行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)有多大，可否預(yù)防;曾經(jīng)生育過(guò)智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣的情況;女方是習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否可以再生育，如何防止;婦女在孕期患過(guò)病、服過(guò)某些藥物、接觸過(guò)化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過(guò)，是否會(huì)影響胎兒;
3、一般咨詢
一般咨詢是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問(wèn)題進(jìn)行咨詢。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳病;性別畸形能否結(jié)婚?能否生育等。
4、行政部門咨詢
衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)長(zhǎng)征詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見(jiàn)，例如：對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理;某地區(qū)常見(jiàn)遺傳病的控制有何對(duì)策;某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)該如何進(jìn)行等。
中止妊娠：如果你已經(jīng)懷孕，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重疾病時(shí)，盡快中止妊娠。
染色體病
由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn)，
x連鎖遺傳病
已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見(jiàn)有血友病a、b，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。x連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。若男性x連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是x連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會(huì)發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化劑--酶的參與下進(jìn)行的。
若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過(guò)程受阻或不能正常進(jìn)行，即先天性代謝缺陷病。 先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異常或火星改變，因此在做產(chǎn)前診斷時(shí)，必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無(wú)法進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來(lái)，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對(duì)dna進(jìn)行直接分析，不必再取羊水檢查。
先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見(jiàn)的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時(shí)期通過(guò)咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
已確定配偶關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前進(jìn)行的身體檢查,又稱婚前體檢是一次全面系統(tǒng)的健康檢查，對(duì)防止傳染病和遺傳性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美滿，保障民族后代的健康都有重要意義。目前,對(duì)婚前檢查有了合情合理的新規(guī)范，為了保護(hù)自己的權(quán)益，不妨做一些了解：
在對(duì)女性進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查時(shí)，除處女膜發(fā)育異常外，嚴(yán)禁對(duì)其完整性進(jìn)行描述;對(duì)可疑發(fā)育異常者，應(yīng)慎重診斷。
婚前醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果，要對(duì)個(gè)人隱私進(jìn)行保密。婚前醫(yī)學(xué)檢查單位應(yīng)向接受婚前醫(yī)學(xué)檢查的當(dāng)事人出具《婚前醫(yī)學(xué)檢查證明》，并注明醫(yī)學(xué)意見(jiàn)。
1、雙方為直系血親、三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系以及患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜結(jié)婚的疾病，注明”建議不宜結(jié)婚”;
2、發(fā)現(xiàn)患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病以及患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病，注明”建議不宜生育”;
3、發(fā)現(xiàn)指定傳染病在傳染期內(nèi)、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩結(jié)婚的疾病時(shí)，注明”建議暫緩結(jié)婚”。
4、未發(fā)現(xiàn)以上情況，為婚檢時(shí)法定允許結(jié)婚的情形，注明”未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上不宜結(jié)婚的情形”。
到了去做婚檢的時(shí)候，你已經(jīng)確定了與對(duì)方廝守終身的念頭，那么，如果你還只是在尋覓配偶的話，你更應(yīng)該了解以下的知識(shí)。
問(wèn)：一對(duì)夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請(qǐng)問(wèn)下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大?
答：癲癇的病因較復(fù)雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。
需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會(huì)診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是50%。經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)率如下：
問(wèn)：生了一個(gè)嚴(yán)重先天性聾啞患兒，這個(gè)孩子除了單純聾啞并沒(méi)有其他異常表現(xiàn)，再生育會(huì)不會(huì)再出現(xiàn)聾啞兒
答：聾啞是非常復(fù)雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的;有先天性的，也有遲發(fā)的;有單純性的，也有合并其他畸形的;有完全性的，也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個(gè)初步診斷。據(jù)估計(jì)，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當(dāng)一部分為多基因遺傳。
問(wèn)：生育過(guò)一個(gè)先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會(huì)不會(huì)再生同病的孩子?
答：先要核實(shí)患兒的核型。然后會(huì)考慮到孕婦的年齡，如果超過(guò)32歲則再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，可以捉絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前診斷。
問(wèn)：一位婦女幾年來(lái)一直在某化工廠工作，非常擔(dān)心孩子出現(xiàn)畸形，應(yīng)該注意點(diǎn)什么?
答：首先應(yīng)該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時(shí)間的長(zhǎng)短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個(gè)時(shí)期接觸過(guò)。因?yàn)槿焉锏?0-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個(gè)月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過(guò)量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過(guò)b超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實(shí)情況了。
了解了以上的知識(shí)之后，我想有的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽一定有了一些疑慮，其實(shí)，大部分健康的父母是完全可以孕育出一個(gè)健康的寶寶的，這一點(diǎn)您大可放心，如果您還是有些擔(dān)心的話，就應(yīng)該好好進(jìn)行產(chǎn)前診斷，快來(lái)“準(zhǔn)媽媽”社區(qū)與網(wǎng)友交流更多經(jīng)驗(yàn)吧!
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