莆田8周歲半的男孩童童(化名)，從出生后就一直比普通孩子小。“五一”期間，他的父母在拖了幾年后帶他到醫院檢查，卻發現他生長停止。

進一步檢查醫生發現童童腦垂體偏小，且醫生懷疑這是一種名叫“神經纖維瘤”疾病在作祟。

童童的家長很納悶孩子怎么突然得了這個病。醫生卻表示，其實童童的身體已經給出了疾病信號：他全身有多處牛奶咖啡斑，這就是該病的一個表征。很可惜這個斑雖然童童一出生就有了，但他的爸媽一直以為是胎記而忽略了。

童童今年身高為121厘米，他比同年齡的孩子身高最低標準要少了足足10厘米。童童發育得比其他小朋友矮小的問題，其實童童媽早有察覺。

從幾個月開始，童童就比其他的同齡孩子小個。起初，童童媽覺得孩子大一點，情況會好轉，就沒在意。前兩年，她帶著童童上醫院，醫生建議抽血檢查，但由于她擔心抽血檢查對孩子有損傷，所以她就放棄了。

就這樣一拖幾年，童童媽一直沒有帶孩子上醫院，去排查下童童生長發育異常的原因。最近，趁著“五一”放假期間，童童的父母帶他來到福建省福州兒童醫院生長發育科檢查。

醫生檢查后，發現童童已經停止生長，同時身上長了很多牛奶咖啡斑。根據豐富的經驗，醫生懷疑童童可能患有神經纖維瘤。進一步檢查了腦部核磁共振顯示，腦垂體偏小，但暫時未有其他神經系統方面的病變等。

醫生建議童童轉專科做進一步的確診。

孩子身上的胎記是否和疾病有關，家長們要如何排查?對此，陳燕惠說，對于孩子身上的胎記，家長們不要過于緊張但要學會觀察。皮膚疾病樣的改變，與良性的痣和斑點還是有差別的。如果斑點大，長的部位多，隨著年齡的增長越來越多，顏色越來越深等，特別是家長自己身上也有類似的斑點，那就要警惕并及時上醫院檢查。

神經纖維瘤究竟是什么病呢?

對此，中華醫學會兒科分會神經學組全國委員、福建醫科大學附屬協和醫院兒科主任陳燕惠教授介紹，神經纖維瘤是遺傳性神經皮膚綜合征最常見的一類，這種疾病會造成多系統、多器官的形態和功能的異常。患病率大概為10萬個人中就會有3個人患上該病。

神經纖維瘤的病例在出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發于軀干非暴露部位。全身或腋窩雀斑也是特征之一，還可能存在神經纖維瘤似珠樣結節等等。但有些斑很淡，容易被家長們忽視。

而神經纖維瘤的患兒繼發癲癇的風險很高，癲癇發作會引起一些不可逆的腦損傷，導致兒童智力低下。陳燕惠說，這種病在門診中接診的癲癇患兒還是比較常見的，多數的病人首診是在癲癇發作，出現抽搐后才來醫院，然后被查出是神經纖維瘤繼發癲癇。

陳燕惠提醒，神經纖維瘤是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發病，因此有該病家族史的病人要進行產前遺傳咨詢，來避免生下問題孩子。該病目前的治療關鍵是對疾病發展趨勢進行早期評估和監測，以便及早阻斷合并癥的出現。